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BRCA com mutação: o que fazer?

A síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (HBOC) é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação germinativa no gene BRCA1 e/ou BRCA2. Esta síndrome é caracterizada por risco cumulativo vital muito aumentado para câncer de mama e ovário e, em menor grau, para melanoma, câncer de próstata, câncer de mama em homens e câncer de pâncreas.

Mulheres portadoras de uma mutação em uma das cópias dos genes BRCA1 ou BRCA2 têm indicação de realizar exames preventivos (de rastreamento) diferenciados, devido ao alto risco genético para desenvolver tumores. O tipo de rastreamento pode variar um pouco dependendo do sexo da paciente em acompanhamento, de qual gene está mutado (BRCA1 ou BRCA2) e de como é a história familiar e pessoal de cada pessoa.

Um exemplo de acompanhamento para mulheres acima de 25 anos, que nunca tiveram diagnóstico de câncer e têm uma mutação identificada em uma das cópias do gene BRCA1 ou BRCA2, seria o seguinte:

– Para mutação de BRCA1 ou BRCA2 = pelo risco aumentado para câncer de mama, o acompanhamento regular com mastologista é muito importante, assim como incluir a ressonância magnética das mamas, que pode ser intercalada com mamografia e ultrassonografia mamária; A opção de mastectomia bilateral (retirar as mamas), para redução de risco de um tumor primário da mama deve ser conversada com o mastologista;

– Para mutação de BRCA1 ou BRCA2 = pelo risco aumentado para câncer de ovário, existe uma indicação formal para a realização de salpingo-ooforectomia redutora de risco (retirada das trompas e ovários) em torno dos 40 anos de idade, pois o rastreamento do câncer de ovário é muito difícil e pouco eficaz;

– Para mutação de BRCA2 = pelo risco aumentado para melanoma (câncer de pele e ocular), deve ser realizado acompanhamento anual com médico dermatologista e oftalmologista;

– Para mutação de BRCA1 ou BRCA2 = para o câncer de pâncreas não há exame ideal mas, quando há história familiar, o rastreamento deve ser considerado e discutido com o médico geneticista;

– Para mutação de BRCA1 ou BRCA2 = todas as mulheres também devem seguir realizando os acompanhamentos e exames de rastreamento populacional para câncer: colonoscopia ou pesquisa de hemoglobina humana nas fezes a partir dos 50 anos (repetir a cada 5 – 10 anos, ou antes, se necessário) e exame ginecológico anual com realização do citopatológico do colo do útero (exame de Papanicolaou);

– Para homens portadores de mutação no gene BRCA2 = deve ser considerado iniciar rastreamentos precoces para câncer de mama e próstata a partir dos 35 e 45 anos de idade, respectivamente; para portadores de mutação no gene BRCA1, deve ser discutido o rastreamento precoce para câncer de próstata a partir dos 45 anos de idade (ou antes, sempre dependendo da história pessoal ou familiar de cada paciente).

A avaliação e seguimento regular com médico geneticista é igualmente importante para o paciente e seus familiares, pois pais, irmãos(as) e filhos(as) de um indivíduo afetado têm um risco de 50% de também serem portadores da mesma mutação genética e, portanto, têm indicação de realizar testagem e aconselhamento genético.

 


Camila Matzenbacher Bittar
Médica Geneticista
Porto Alegre, RS

 

Referências

  1. Kotsopoulos et al. Hormone replacement therapy after menopause and risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers: a case-control study. Breast Cancer Res Treat. 2016;155:365–73
  2. https://www.nccn.org/store/login/login.aspx?ReturnURL=https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf
  3. Daly et al. Salpingectomy as a means to reduce ovarian cancer risk. Cancer Prev Res (Phila) 2015;8:342–8.
  4. https://www.uptodate.com/contents/genetic-testing-for-breast-and-ovarian-cancer-beyond-the-basics?source=related_link
  5. De Leeneer et al. Prevalence of BRCA1/2 mutations in sporadic breast/ovarian cancer patients and identification of a novel de novo BRCA1 mutation in a patient diagnosed with late onset breast and ovarian cancer: implications for genetic testing. Breast Cancer Res Treat. 2012;132:87–95
  6. Mavaddat et al. Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst. 2013;105:812–22.
  7. Evans et al. Risk of breast cancer in male BRCA2 carriers. J Med Genet. 2010;47:710–1